"Wist je dat voordat ze werd geboren?" Is nog steeds een van de meest voorkomende vragen die ik van mensen hoor over mijn dochter, Esmé, en haar handicap. Maar het antwoord op die vraag - nou ja, het is ingewikkeld. De genetische aandoening van Esmé was één ding mijn echografie van 20 weken kon dit niet bevestigen, althans niet helemaal. Nu is mijn dochter 5 en een half jaar oud, medisch kwetsbaar en ernstig ontwikkelingsstoornissen. Ze is momenteel non-verbaal, niet in staat om te lopen en volledig met een buis gevoed Ze heeft epilepsie, een bewegingsstoornis, lage spierspanning en 20 artsen die deze symptomen behandelen en de vele anderen. Esmé is ook de meest interessante persoon die ik ken. Ze zit vol verrassingen. Ze is bijvoorbeeld helemaal een superheld en ze leerde zichzelf lezen toen ze 4 was.
"Wist je dat voordat ze werd geboren?" is zo'n simpele vraag. Maar het antwoord is niet. Ik wist het, maar ik wist het ook niet. Om die vraag volledig te beantwoorden, moet ik ingaan op wat we wel en niet weten over genetische aandoeningen. En om eerlijk te zijn, mijn antwoord is nooit comfortabel, omdat het het gangbare idee bedreigt dat de moderne geneeskunde ons kan vertellen wat we willen weten over de gezondheid van ongeboren foetussen. Ik sta vaak te popelen wanneer ik deze vraag wordt gesteld, niet vanwege de complexiteit van het antwoord, maar omdat de vraag zelf suggereert dat mijn dochter op de een of andere manier een teleurstelling is. Het heeft de neiging om medelijdend te houden dat haar handicap het belangrijkste is aan haar. Niemand - buiten een vertrouwde vriend - stelt deze vraag zonder dat ik een onderliggende veronderstelling voel dat de waarde van het leven van Esmé op de een of andere manier minder is dan die van een ander kind.
Eerlijk gezegd zijn de vragen over de waarde van het leven van mensen met een handicap zo cultureel in ons ingebed dat zelfs de Dalai Lama steun heeft uitgesproken voor abortus in het geval van een verstandelijke beperking. Het kan dus een onmogelijk zware strijd lijken om de ethische complexiteit achter de veronderstellingen over de waarde van Esmé's leven te verklaren.
De oorzaak van de significante medische en ontwikkelingsstoornissen van mijn dochter is, strikt genomen, wetenschappelijk onduidelijk.
Maar dat weerhoudt me er natuurlijk niet van om het te proberen.
Esmé is 5 en een half jaar oud, dus sommige van de meest recente prenatale en genetische tests waren niet beschikbaar voor mij op het moment van mijn zwangerschap. Hoewel ik wel toegang had tot 4-D echografie en andere technologieën die net begonnen te worden gestandaardiseerd, was de niet-invasieve prenatale genetische bloedtest om te screenen op trisomieën nog niet beschikbaar. Bovendien is de wetenschappelijke kennis van genetische medische aandoeningen die van invloed zijn op kinderen in die tijd aanzienlijk uitgebreid. Maar ik kan met grote zekerheid zeggen dat als ik nu zwanger zou zijn van Esmé, in plaats van zes jaar geleden, de genetische verschillen van mijn dochter nog steeds niet zouden worden geïdentificeerd met standaard prenatale testen. Hoe weet ik dit? Ik weet dit omdat de oorzaak van de significante medische uitdagingen en ontwikkelingsstoornissen van mijn dochter nog steeds, strikt genomen, wetenschappelijk onduidelijk is.
Toen ik 13 weken zwanger was, had ik een optionele nuchale translucentie-scan of NT-scan om te zoeken naar tekenen van het syndroom van Down en ernstige hartafwijkingen. Ik had het, in alle eerlijkheid, omdat ik mijn baby een extra blik wilde geven. Het idee dat er iets 'verkeerd' was, was niet echt bij me opgekomen. Ik ging er gewoon vanuit dat ik een gezonde baby zou krijgen. Ik was 27 jaar oud en voor het eerst zwanger. Er was geen belangrijke familiegeschiedenis om me over iets anders zorgen te maken dan de vaagste angsten. Waar moest ik me immers zorgen over maken?
De NT-scan leek mijn veronderstellingen te bevestigen. Alles was goed binnen de limieten. Ik verliet het kantoor met de echo's vol trots in mijn handen geklemd. Later zouden we deze foto's weergeven, mijn man op zijn bureau op het werk, ik op mijn Facebook-pagina.
De arts vertelde ons dat ze drie afzonderlijke afwijkingen of zachte markeringen op de echografie had gevonden.
Toen de echografie van 20 weken plaatsvond, maakte ik me even geen zorgen. Ik voelde mijn baby een week eerder voor het eerst bewegen en ik zag deze echografie als weinig meer dan een geslachtsverklaring. Heel vroeg in de scan, nadat we hadden bevestigd dat we zeker wisten dat we het geslacht van onze baby wilden weten, kondigde de echotechnicus vrolijk aan: "Het is een meisje!" Mijn man en ik waren zo druk bezig het nieuws te vieren en namen te bespreken dat het duurde een paar ogenblikken om te registreren dat de echotechnicus stil en serieus was geworden. Ze vervolgde haar scan in stilte terwijl mijn man en ik nerveuze blikken uitwisselden.
Vervolgens kwam de strenge arts de kamer binnen. Ze herhaalde de hele scan met weinig meer dan de woorden "Laten we eens kijken" aan het begin en "Maak jezelf schoon." Ik zie je in mijn kantoor als je gekleed bent, 'aan het eind.
Ze bood ons de mogelijkheid om ons kind te krijgen en haar ter adoptie te plaatsen. Ze verklaarde dat abortus in dit stadium nog een optie was. Beide gedachten leken volkomen gestoord. Dit was mijn baby. De baby die ik had gewild.
Na een paar minuten later in haar kantoor te zitten, vertelde de arts ons dat ze op de echografie drie afzonderlijke afwijkingen of zachte markeringen had gevonden. Ze zei dat deze markeringen aangaven dat onze foetus - ze noemde het voorzichtig een "foetus" in plaats van een baby - waarschijnlijk een genetische aandoening had, en op basis van de afwijkingen voelde ze dat het waarschijnlijk Trisomy 13 of Trisomy 18 was, die optreden wanneer een persoon drie in plaats van twee exemplaren van respectievelijk het 13 of 18 chromosoom. Ze legde uit dat als ze gelijk had over deze omstandigheden, ons kind niet zou overleven na de eerste uren, maanden of jaren van haar leven als ze werd geboren. Ze zei dat het minder waarschijnlijk was gezien wat ze zag, maar ook mogelijk dat onze baby Trisomie 21 of het syndroom van Down had. Ze bood ons de mogelijkheid om ons kind te krijgen en haar ter adoptie te plaatsen. Ze verklaarde dat abortus in dit stadium nog een optie was. Beide gedachten leken volkomen gestoord. Dit was mijn baby. De baby die ik had gewild.
Toen de arts een vruchtwaterpunctie aanbeveelde om op deze belangrijke genetische aandoeningen te controleren, stemden we ermee in. Een uur later was het testen gedaan en werden we teruggestuurd naar een wereld die alle lucht en kleur eruit leek te hebben gezogen. Ik herinner me dat ik steeds opnieuw zei in de dagen dat we op de resultaten wachtten: “Wel, ik moet gewoon weten of ik me ga voorbereiden op een baby die dood gaat. Als we haar alleen maar comfortabel willen houden voor de korte tijd dat ze bij ons is, moet ik me voorbereiden. '
Het voelde als een nachtmerrie.
Op de een of andere manier worden de mutaties van Esmé gecombineerd om een aandoening te creëren die bestaat aan de rand van wat we weten over menselijke genetica in 2016.
Een paar dagen later bevestigden de resultaten van de vruchtwaterpunctie dat onze baby geen Trisomie 13, 18 of 21 had, of andere grote veranderingen in het aantal, de grootte of de vorm van de chromosomen.
Maar hier is het ding: mijn dochter had een genetische aandoening - in feite heeft ze meerdere genetische mutaties. Jaren na haar geboorte, na meerdere rondes van genetisch testen en geavanceerd genetisch onderzoek, zouden we ontdekken dat ze vier heel kleine genetische mutaties heeft, waarvan een letter in haar genetische code is uitgewisseld voor een andere, op vier verschillende plaatsen, op vier verschillende chromosomen. Elke mutatie is te klein om door iedereen te worden gezien, behalve door de meest nauwkeurige genetische tests. Precies hoe het allemaal werkt wordt niet duidelijk begrepen door genetische wetenschap, maar op een of andere manier combineren Esmé's mutaties om een aandoening te creëren die aan de rand staat van wat we weten over menselijke genetica in 2016. Standaard prenatale testen konden deze mutaties niet identificeren, hoewel ze zocht specifiek naar de reden daarvoor.
Ik kan nooit de indruk wekken dat wanneer mensen mij vragen: "Wist u dat?" Zij mij in wezen vragen waarom ik geen abortus heb gehad.
Ten tijde van mijn zwangerschap voelde ik me gerustgesteld door het feit dat mijn dochter deze niet vaker en meer bekende en, in het geval van Trisomy 13 of Trisomy 18, extreem levensbeperkende aandoeningen had. Nu heb ik echter het gevoel dat ik geen idee had wat Esmé nog zou kunnen hebben - de lange lijst met mogelijke genetische aandoeningen, variërend van mild tot fataal. Intellectueel, op basis van de wetenschap die ik in de hand had, dacht ik dat mijn kind gezond zou worden. De artsen adviseerden een verhoogde voortdurende monitoring gedurende de rest van mijn zwangerschap, onder verwijzing naar zorgen voor groeivermindering, vroeggeboorte en andere mogelijke complicaties. In mijn hart wist ik dat dit betekende dat mijn kind op de een of andere manier anders zou zijn dan ik had verwacht.
Ik kan nooit de indruk wekken dat wanneer mensen mij vragen: "Wist u dat?" Zij mij in wezen vragen of ik een abortus overwoog. Ja, ik weet dat het niet altijd alleen dat is. Het lijkt er echter op dat veel mensen wil weten of ik ervoor heb gekozen mijn kind te houden, ondanks dat ik het wist over haar handicap of dat ik het niet wist, maar wenste dat ik het wel had gedaan.
Iedereen kan een kind met een genetische aandoening hebben. Ook kan iedereen een gezond kind krijgen dat op een bepaald moment in zijn leven een levensveranderende verwonding of kanker of diabetes heeft. En als uw kind geen ernstige ziekte ontwikkelt, zijn er talloze andere dingen die opduiken en de visie kunnen veranderen die u had over uw kind, over het ouderschap, over het leven zoals u het kent.
Temidden van alles wat 20 weken echografie in gang zette, kon het me niet vertellen wat er met mijn dochter moest komen. Het kon me niet vertellen over de week in de neonatale ICU of de hartstilstand drie maanden daarna. Het kon me niet vertellen over de aanvallen die zouden beginnen wanneer Esmé 9 maanden oud was, of dat ik haar zou vieren dat ze voor het eerst rechtop ging zitten toen ze 3 jaar oud was. Het kon me niet vertellen over het afwegen van de angst om mijn dochter te overleven tegen de angst voor wie voor haar zal zorgen als ik dat niet doe.
Maar het heeft me een belangrijke les geleerd. Het leerde me dat er niets in het leven wordt beloofd. Niet de resultaten van een echografie, niet onze eigen gezondheid, en niet de gezondheid van onze kinderen. Omdat dat precies is hoe het leven werkt. En het leerde me dat de handicap van mijn dochter absoluut niet het belangrijkste aan haar is.
